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毫不奇怪，MSH2，MSH6功能有缺陷的人类与遗传性非息肉性结肠癌和其他零星的癌症6-8。
驚くことではないが、欠陥のある人間MSH2-MSH6機能は、遺伝性非ポリポーシス大腸癌と他の散発性の癌6月8日に関連付けられています。因此，这些向量具有很大的潜力，基因治疗特别是在遗传性疾病如血友病A，这需要终身表达的转基因治疗。
したがって、これらのベクターは、特に遺伝子の生涯の発現を必要とする血友病A、のような遺伝性疾患の治療における遺伝子治療のための大きな可能性を秘めている。大约15％的卵巢癌是由遗传性突变引起的，一些医疗机构建议所有被诊断患有卵巢癌的女性接受基因检测。
卵巣がんの約15％は遺伝性の変異により引き起こされ、いくつかの医療機関は、卵巣がんと診断された女性全てが遺伝子検査を受けるように推奨している。例如，仅限于那些患有严重遗传性疾病，但又想生出健康宝宝的夫妻，这对他们来说就是“最后的合理选择”。
例として、患者に深刻な遺伝性疾患があるが健康な子どもを出産したい場合が挙げられ、「このような夫婦にとっては最後の合理的な選択になる」としている。PubmedID:16087758夏科-玛丽-牙(CMT)疾病，最常见的遗传性周围神经病变，是高度临床和基因的异类，并已确定至少18基因突变。
トゥース（CMT）病気で、最も一般的な遺伝性の末梢神経障害は非常に臨床的に、遺伝子、異種は、少なくとも18遺伝子の突然変異が識別されています。然而，最常见的血液凝固障碍是VonWillebrand病（VWD），它也是遗传性的并且不容易被注意到，因为大多数人经历轻微的出血。
しかしながら、最も一般的な血液凝固障害はフォンヴィレブランド病（VWD）であり、これも遺伝性であり、ほとんどの人が軽度の出血を経験するので容易には目立たない。通过将这些候选基因与其他基因组数据进行相互对照，Martignetti和Dottino医生能够完善遗传性乳腺癌和卵巢癌新型潜在标志的候选基因列表。
これらの候補遺伝子と他のゲノムデータを相互参照することで、Martignetti医師とDottino医師は、遺伝性の乳がんと卵巣がんの新しい潜在的マーカーに対する候補遺伝子リストを充実させることができました。脆性X染色体是世界上最常见的遗传性智力残疾，大约每4000名男性和8000名女性中就有1人患有这种疾病。
脆弱X症候群は最も多い遺伝性知的障害と考えられており、男性では約4000名に1名、女性では約8000名に1名が罹患すると推定されている。年7月14日纳粹政权颁布种族纯洁法阿道夫·希特勒相信“种族纯洁性”要求由国家控制人类的繁衍，并颁布了《防止具有遗传性疾病后代法》。
年7月14日ナチス国家による民族純化法の制定アドルフ・ヒトラーは、民族純化のためには人間の繁殖に国の規制が必要であると信じ、遺伝性疾患を持つ子孫の誕生を阻止するための法律を作ります。经常造成残疾的遗传性疾病在一些实行近亲结婚的社会中是可以预防的，在此种情况下，建议开展公共宣传，并进行适当的受孕前检查。
しばしば障害の原因となる遺伝性疾患は、血族間の婚姻を慣行とする一部社会においては予防可能であり、このような状況下では公衆の意識啓発および適切な受精前検査が勧奨されよう。我们的数据表明此系统遗传性疾病的基因治疗在应用的可能性。
私たちのデータのこのシステムの遺伝性疾患の遺伝子治療に適用する可能性が示唆されました。世界血友病日提供了一个机会跟你的家人和朋友，同事和护理人员，提高认识和支持，提供给患了一种遗传性出血性疾病的人加大扶持。
世界血友病デーは、ご家族やご友人、同僚、介護者と語り、遺伝性出血性疾患の患者と共に暮らす方々に対する意識を高め支援する機会を提供しています。有报告称，如果把家族中存在3例或至少2例(55岁之前)患者的情况视为遗传性前列腺癌，那么全体前列腺癌患者中约有9%都属于遗传性前列腺癌。
親族の3人が罹患しているか，少なくとも2人が早い段階（55歳以前）に罹患した場合を遺伝性前立腺癌とすると，全前立腺癌患者の約9％がこれに該当するという報告もある3）（IV）。肾癌在北欧诸国的发生频度很高，美国的日系人的发病率也很高，由此来看不仅是遗传性，还应该考虑生活环境的影响，特别是动物性脂肪的摄取也被认为是其原因。
腎臓がんは北欧諸国に発生頻度が高く，アメリカの日系人の発生率が高くなっていることから，遺伝性だけでなく，生活環境の影響も考えられ，特に動物性脂肪の摂取も原因として考えられています。研究活动的主要焦点是人类疾病的分子遗传学和生物学，如癌症，自身免疫和罕见的遗传性神经发育表型。
研究活動の主な焦点は、癌、自己免疫、および希少遺伝性神経発達表現型などのヒト疾患の分子遺伝学および生物学にある。他注意到注射到眼睛中的基因疗法已被批准用于治疗几种非常罕见的人类遗传性眼睛疾病，而且他们证实一种重要的年龄依赖性因子可能能够让基因疗法用于治疗更加常见的眼睛疾病。
眼内部への注入を介した遺伝子治療は、ほんの一握りの非常にまれなヒト遺伝性眼疾患に認可されており、それらの重要な年齢依存要素の証明が、より一般的な眼疾患用遺伝子治療を可能にするかもしれません。此外，习惯性犯罪很可能是神经错乱所致，但至少从理论上说，这种病可以用心理分析的方法治愈，而且不会具有遗传性。
さらに，常習的犯罪者(Thehabitualcriminal)は，何か機能的な神経障害の犠牲者である可能性が大であり，この病気は，少なくとも理論的には，精神分析で治せるものであり，たぶん，遺伝ではない可能性がかなりあるからである。父母是否有家族遗传性疾病?
両親に遺伝性の疾患はないですか？遗传性凝血因子XIIIA亚单位缺乏症.
遺伝性第XIII因子Aサブユニット欠乏症。以下遗传性疾病会增加GIST的风险.
GISTのリスクは以下の遺伝性疾患により増加します。
