INBORN ERROR in Portuguese translation

• erro inato
• erro congénito

Examples of using Inborn error in English and their translations into Portuguese

Kolbam is used to treat these‘inborn errors of bile acid synthesis.
Kolbam é utilizado para o tratamento destes«erros congénitos da síntese do ácido biliar».

No data regarding cholic acid treatment are available in patients with inborn errors of bile acid metabolism with hepatic impairment unrelated to their primary disease.
Não existem dados disponíveis relativos ao tratamento com ácido cólico em doentes com erros congénitos do metabolismo do ácido biliar com compromisso hepático não relacionado com a doença principal.

Both deficiencies are considered inborn errors of metabolism that cause mental deficits when diagnosis
Ambas são consideradas erros inatos do metabolismo que cursam com déficit mental quando o diagnóstico

Ch due to dyshormonogenesis is a disease caused by inborn errors in t3 and t4 synthesis, with autosomal recessive inheritance.
O hc por disormonogênese é uma doença causada por erros inatos na síntese de t3 e t4, com herança autossômica recessiva.

Inborn errors of primary bile acid synthesis involve congenital defects in the primary enzymes responsible for catalysing key reactions in the synthesis of cholic and chenodeoxycholic acids.
Os erros congénitos da síntese do ácido biliar primário envolvem defeitos congénitos nas enzimas principais responsáveis pela catalização das reações chave na síntese dos ácidos cólico e quenodesoxicólico.

Mucopolysaccharidoses(mps) are inborn errors of metabolism and belong to the group of lysosomal storage diseases.
As mucopolissacaridoses(mpss) são erros inatos do metabolismo e pertencem ao grupo de doenças lisossômicas de depósito.

Specialty genetics clinics focusing on management of inborn errors of metabolism, skeletal dysplasia,
Ambulatórios de genética especializados, com enfoque no manuseio de erros inatos do metabolismo, displasias esqueléticas

Inborn errors of metabolism were not included in the diagnoses because they had already been identified by universal neonatal screening.
Os erros inatos do metabolismo não fizeram parte dos diagnósticos citados porque a triagem neonatal universal já os havia identificado previamente.

Exome sequencing effectively identifies inborn errors of metabolism," agrees neurologist Fernando Kok,
O sequenciamento de exoma funciona bem para identificar erros inatos de metabolismo", concorda o neurologista Fernando Kok,

The inborn errors of metabolism represent a heterogeneous category of genetic diseases caused by enzyme deficiencies.
Os erros inatos do metabolismo representam uma categoria heterogênea de doenças genéticas causadas por deficiências enzimáticas.

safety of cholic acid treatment in patients with inborn errors of bile acid metabolism was evaluated.
segurança terapêuticas do tratamento com ácido cólico em doentes com erros congénitos do metabolismo do ácido biliar.

Ammonia serum concentration is commonly raised in liver diseases and in inborn errors of urea cycle.
A hiperamonemia é observada tanto em doenças hepáticas quanto em erros inatos do metabolismo.

obesity and inborn errors of metabolism.
obesidade e erros inatos do metabolismo.

Treatment with exogenous cholic acid is intended to replace physiological bile acid in cases of inborn errors of bile acid synthesis.
O tratamento com o ácido cólico exógeno destina-se a substituir o ácido biliar fisiológico em casos de erros congénitos da síntese do ácido biliar.

congenital malformation and inborn errors of metabolism.
as malformações congênitas e os erros inatos de metabolismo.

malnutrition and inborn errors of metabolism.
desnutrição e erros inatos do metabolismo.

They are a part of a group of hereditary metabolic diseases known as inborn errors of metabolism.
Fazem parte de um grupo de doenças metabólicas hereditárias conhecidas como erros inatos do metabolismo.

does it include inborn errors of metabolism.
tampouco incluem erros inatos do metabolismo.

Specifically in the neonatal period, inborn errors of cobalamin metabolism due to alterations in the MMACHC gene responsible for the production of factor cobalamin-b Clc-b,
Especificamente no período neonatal, deve ser afastado erro inato do metabolismo da cobalamina por alterações no gene MMACHC responsável pela produção do fator cobalamina-b Clc-b,

particularly inborn errors of metabolism, the mechanism of disease is well understood
particularmente nos erros inatos do metabolismo, o mecanismo da doença é bem entendido