PATHOGENIC VARIANT - 日本語 への翻訳

• 病原性多様体
• 病原性

英語 での Pathogenic variant の使用例とその 日本語 への翻訳

They recommended that female carriers of a BRCA1 or BRCA2 high-risk pathogenic variant undergo annual or semiannual clinical examinations beginning at age 25 to 35 years.
彼らはBRCA1またはBRCA2の高リスク病原性多様体の女性キャリアは、年齢25歳～35歳で1年に1回または半年に1回診察を受けるよう推奨している。

Similarly, studies of unselected pancreatic cancers have reported BRCA2 pathogenic variant frequencies between 3% to 7%, with these numbers approaching 10% in those of AJ descent.
同様に、非選択膵がんの研究では、BRCA2病原性多様体の頻度が3～7％で、AJの子孫ではこれらの数値が10％に近いことが報告されている。

Similarly, results of 286 TP53 pathogenic variant- positive individuals in the National Cancer Institute's LFS Study indicated a cumulative cancer incidence of almost 100% by age 70 years for both males and females.
同様に、米国国立がん研究所のLFSStudyにおいてTP53病原性多様体が陽性の個人286人の結果から、累積がん発生率は男女とも70歳までにほぼ100％であることが示された。

If the familial pathogenic variant is detected in a family member, their cancer risks are based on penetrance data for pathogenic variants in that specific gene.
ある家系員に家族性病原性多様体が検出された場合、その家族のがんリスクはその特定の遺伝子における病原性多様体の浸透度データに基づく。

Added text about a cohort study of 116 individuals with a germline TP53 pathogenic variant who were evaluated yearly at the National Institutes of Health Clinical Center using multimodality screening with and without gadolinium.
件のコホート研究では、TP53生殖細胞病原性多様体を有した個人116人がNationalInstitutesofHealthClinicalCenterでガドリニウムを併用したおよび併用しない複合的なスクリーニングを用いて年1回評価された。

Interventions that decrease the likelihood that an individual will develop cancer(such as oophorectomy and mastectomy) may influence the ability to predict BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant status.
個人ががんを発症する可能性を低下させる介入（卵巣摘出術や乳房切除術など）は、BRCA1およびBRCA2病原性多様体の状態を予測する能力に影響しうる。

Two of the three women diagnosed with breast cancer after RRM were tested, and neither carried a pathogenic variant.
RRMを受けた後に乳がんと診断された女性3人のうちの2人を検査したところ、どちらも病原性多様体をもっていなかった。

BOADICEA is a polygenetic model that uses complex segregation analysis to examine both breast cancer risk and the probability of having a BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant.
BOADICEAは、複合分離解析を用いて、乳がんリスクとBRCA1またはBRCA2病原性多様体を有する確率の両方を調べるポリジーンモデルである。

In a group of 1,479 Dutch women younger than 50 years with invasive breast cancer, 3.7% were found to have the CHEK2 1100delC pathogenic variant.
浸潤性乳がんの50歳未満のオランダ人女性1,479人の集団において、3.7％がCHEK21100delC病原性多様体を有することが明らかにされた。

FA gene pathogenic variant carrier status can have implications for reproductive decision making because pathogenic variants in these genes can lead to serious childhood onset of disease if both parents are carriers of pathogenic variants in the same gene.
ファンコニー貧血遺伝子の病原性多様体キャリアであるということは、両親が同じ遺伝子の病原性多様体キャリアであれば、これらの遺伝子の病原性多様体により小児に重篤な疾患が発現する可能性があることから、出産に関する意思決定に影響を及ぼす可能性がある。

In contrast, prostate cancer risk associated with the BRCA2 pathogenic variant began to rise at later ages, reaching 5% by age 70 years and 36% by age 80 years(numeric values were provided by the author[written communication, April 2005]).
対照的に、BRCA2病原性多様体と関連する前立腺がんリスクはより高い年齢で上昇し始め、70歳までに5％、80歳までに36％に達した（数値は著者により提供された[WRITTENCOMMUNICATION,April2005]）。

Subsequently, in a study of 89 BRCA1 carriers and 175 noncarriers with triple-negative breast cancer, BRCA1 pathogenic variant status was not an independent predictor of survival after adjusting for age, oophorectomy, and risk-reducing mastectomy.
その後、トリプルネガティブ乳がんのBRCA1キャリア89人および非キャリア175人を対象とした研究で、BRCA1病原性多様体状態は、年齢、卵巣摘出術、およびリスク低減のための乳房切除術で調整すると、生存の独立した予測因子ではなかった。

The Cancer Genetics Studies Consortium task force has recommended that female carriers of a BRCA1 pathogenic variant undergo annual or semiannual screening using TVUS and serum CA-125 levels, beginning at age 25 to 35 years.
がん遺伝学研究協会（CancerGeneticStudiesConsortium）の作業部会では、BRCA1病原性多様体の女性キャリアは年齢25歳～35歳でTVUSおよび血清CA-125値による年1回または半年に1回のスクリーニングを受け始めるよう推奨している。

Some individuals diagnosed with HLRCC have an affected parent, while others have unaffected parents, suggesting that some individuals have HLRCC as the result of a de novo pathogenic variant or parental mosaicism.
HLRCCと診断された人の中には、罹患した親をもつ人がいる一方で、罹患していない親をもつ人もいることから、一部には、denovoの病原性多様体または親のモザイク現象の結果としてHLRCCを発症した人がいることが示唆される。

Although earlier estimates using direct DNA sequencing showed a 50% pathogenic variant detection rate in STK11, studies adding techniques to detect large deletions have found pathogenic variants in up to 94% of individuals meeting clinical criteria for PJS.
DNAの直接塩基配列決定法を用いた初期の推定では、STK11における病原性多様体の検出率が50％であることが示されたが、広範な欠失を検出する技術を加えた研究では、ポイツ・。

A large Dutch study of 86,975 individuals reported an increased risk of cancers other than breast and colon for carriers of the CHEK2 1100delC pathogenic variant,[41] although additional studies are needed to further refine these risks.
人を対象にしたオランダの大規模研究では、CHEK21100delC病原性多様体のキャリアについて乳がんおよび結腸がん以外のがんリスク増加が報告された[42]が、こうしたリスクの精度をさらに改良するために追加の研究が必要である。

Added text to state that a founder pathogenic variant at the 3' splice acceptor site of intron 3 in the XPA gene is present in approximately 1% of the population in Japan representing nearly 1 million people(cited Hirai et al. as reference 55).
本文に以下の記述が追加された；XPA遺伝子のイントロン3の3'スプライス受容部位における創始者病原性多様体は日本人集団の約1％に認められ、これは100万人近くの人に存在することを意味する（引用、参考文献55としてHiraietal.）。

Furthermore, recent data that the presence of a germline BRCA2 pathogenic variant is an independent prognostic factor for survival in prostate cancer led these authors to conclude that active surveillance may not be the optimal management strategy due to the aggressive disease phenotype.
さらに、BRCA2生殖細胞病原性多様体の存在は前立腺がんの生存率に対する独立した予後因子であるという最近のデータから、これらの著者は、積極的サーベイランスは侵攻性疾患の表現型のために最適な管理戦略ではない可能性があると結論付けた。

There is currently no consensus for management, yet SMARCA4 is on the larger multigene panels currently available for genetic testing, and risk-reducing surgery has been offered to pathogenic variant carriers.[98].
現在、管理についてコンセンサスは存在しないが、SMARCA4は遺伝子検査用に現在利用できるより大規模な多重遺伝子パネルに組み込まれており、病原性多様体のキャリアに対してはリスク低減のための手術が提供されている。[99]。

Overall, the observed prevalence of PALB2 pathogenic variants in familial breast cancer varied depending on ascertainment relative to personal and family history of pancreatic and ovarian cancers, but in all studies, the observed pathogenic variant rate was lower than 4%.
全体的に、家族性乳がんにおいて観察されたPALB2病原性多様体の保有率は、膵がんおよび卵巣がんの個人歴および家族歴に関連する確認に応じて変化するが、すべての研究で観察された病原性多様体の割合は4％未満であった。