病原性多様体 - 英語 への翻訳

• pathogenic variant
• pathogenic variants

日本語 での 病原性多様体 の使用例とその 英語 への翻訳

ファンコニー貧血遺伝子の病原性多様体キャリアであるということは、両親が同じ遺伝子の病原性多様体キャリアであれば、これらの遺伝子の病原性多様体により小児に重篤な疾患が発現する可能性があることから、出産に関する意思決定に影響を及ぼす可能性がある。
FA gene pathogenic variant carrier status can have implications for reproductive decision making because pathogenic variants in these genes can lead to serious childhood onset of disease if both parents are carriers of pathogenic variants in the same gene.

同じコホートを5年間追跡したところ、BRCA1とBRCA2の両方の病原性多様体キャリア（54ヵ月）では非キャリア（38ヵ月）よりも生存の改善が示され、これはIII期およびIV期卵巣がん女性および高悪性度腫瘍を有する女性で最も顕著であった。
Five-year follow-up in the same cohort showed improved survival for carriers of both BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants(54 months) versus noncarriers(38 months), which was most pronounced for women with stages III and IV ovarian cancer and for women with high-grade tumors.

対照的に、BRCA2病原性多様体と関連する前立腺がんリスクはより高い年齢で上昇し始め、70歳までに5％、80歳までに36％に達した（数値は著者により提供された[WRITTENCOMMUNICATION,April2005]）。
In contrast, prostate cancer risk associated with the BRCA2 pathogenic variant began to rise at later ages, reaching 5% by age 70 years and 36% by age 80 years(numeric values were provided by the author[written communication, April 2005]).

効果的な卵巣がんスクリーニングの必要性は、特にBRCA1およびBRCA2の病原性多様体およびミスマッチ修復（MMR）遺伝子（例、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）の多様体を保有する女性、卵巣がんのリスクが高い障害を有する女性では重要である。
The need for effective ovarian cancer screening is particularly important for women carrying BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants, and the mismatch repair(MMR) genes(e.g., MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), disorders in which the risk of ovarian cancer is high.

その後、トリプルネガティブ乳がんのBRCA1キャリア89人および非キャリア175人を対象とした研究で、BRCA1病原性多様体状態は、年齢、卵巣摘出術、およびリスク低減のための乳房切除術で調整すると、生存の独立した予測因子ではなかった。
Subsequently, in a study of 89 BRCA1 carriers and 175 noncarriers with triple-negative breast cancer, BRCA1 pathogenic variant status was not an independent predictor of survival after adjusting for age, oophorectomy, and risk-reducing mastectomy.

片側乳がんのBRCA1およびBRCA2病原性多様体キャリア148人では、79人がCRRMを受け、CBCのリスクは91％減少し、リスク低減のための卵巣摘出術の効果とは無関係であった。
In a group of 148 carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants with unilateral breast cancer, 79 of whom underwent CRRM, the risk of CBC was reduced by 91% and was independent of the effect of risk-reducing oophorectomy.

がん遺伝学研究協会（CancerGeneticStudiesConsortium）の作業部会では、BRCA1病原性多様体の女性キャリアは年齢25歳～35歳でTVUSおよび血清CA-125値による年1回または半年に1回のスクリーニングを受け始めるよう推奨している。
The Cancer Genetics Studies Consortium task force has recommended that female carriers of a BRCA1 pathogenic variant undergo annual or semiannual screening using TVUS and serum CA-125 levels, beginning at age 25 to 35 years.

BRCA1およびBRCA2病原性多様体キャリアにおける磁気共鳴画像法（MRI）のルーチン使用に関して、特に若い女性では、マンモグラフィによるスクリーニングから得られる可能性のある何らかの有益性を、潜在リスクに対して慎重に比較検討しなければならない。
With the routine use of magnetic resonance imaging(MRI) in carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants, any potential benefit of mammographic screening must be carefully weighed against potential risks, particularly in young women.

HLRCCと診断された人の中には、罹患した親をもつ人がいる一方で、罹患していない親をもつ人もいることから、一部には、denovoの病原性多様体または親のモザイク現象の結果としてHLRCCを発症した人がいることが示唆される。
Some individuals diagnosed with HLRCC have an affected parent, while others have unaffected parents, suggesting that some individuals have HLRCC as the result of a de novo pathogenic variant or parental mosaicism.

しかしながら、最近の技術的進歩によって多重遺伝子（パネル）検査が広く利用可能になっており、これにより、多くの遺伝子における病原性多様体について一度に同時に検査でき、費用も単一遺伝子の検査と同程度であることが多い。
However, recent technological advances have resulted in the widespread availability of multigene(panel) testing, which can simultaneously test for pathogenic variants in many genes at once, often at costs comparable to single-gene testing.

BRCA1およびBRCA2病原性多様体陰性の乳がんおよび卵巣がんを特徴とするドイツ人の480家系を対象とした1件の研究では、RAD51Cの片アレル性の多様体が6例認められた（発生頻度は1.3％）。
In a study of 480 German families characterized by breast and ovarian cancers who were negative for BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants, six monoallelic variants in RAD51C were found(frequency of 1.3%).

これは、英国、フランス、およびオランダから1,993人のBRCA1およびBRCA2病原性多様体キャリアを対象とした試験で、年齢層ごとの診断用放射線（例えば、X線、マンモグラフィ、蛍光透視、およびコンピュータ断層撮影）による推定総曝露量は、自己報告式質問票から得られた。
In that study of 1,993 carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants from the United Kingdom, France, and the Netherlands, age-specific total diagnostic radiation exposure(e.g., chest x-rays, mammography, fluoroscopy, and computed tomography) estimates were derived from self-reported questionnaires.

卵巣がんに対する現在のスクリーニングには限界があり、BRCA1およびBRCA2病原性多様体キャリアでは卵巣がんのリスクが高いことから、NCCNのガイドラインでは、リスク低減のための有効な選択肢として35～40歳の間に実施する、または出産を終了して間もなく実施するRRSOが推奨されている。
Given the current limitations of screening for ovarian cancer and the high risk of the disease in carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants, NCCN Guidelines recommend RRSO between the ages of 35 and 40 years or upon completion of childbearing, as an effective risk-reduction option.

件の研究から、BRCA1およびBRCA2病原性多様体キャリアで最も費用効果の高いスクリーニング戦略は、年1回のMRIを25歳で開始し、30歳からはMRIとデジタルマンモグラフィを交互に実施する（各検査を年1回実施するが、スクリーニングは6ヵ月ごとになるようにする）ことではないかと提案されている。
One study has suggested that the most cost-effective screening strategy in carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants may be annual MRI beginning at age 25 years, with alternating MRI and digital mammography(so that each test is done annually but screening occurs every 6 months) beginning at age 30 years.

比較的小規模な2件の研究-1件は膵がんの個人歴または家族歴があるBRCA1/2病原性多様体陰性の発端者77人を対象とした研究で、その中の半数がAJの子孫であり、もう1件は乳がんまたは卵巣がんの個人歴または家族歴があるイタリア人の膵がん患者29人を対象とした-では、どのようなPALB2病原性多様体も検出できなかった。
Two relatively small studies- one of 77 BRCA1/BRCA2 pathogenic variant- negative probands with a personal or family history of pancreatic cancer, one-half of whom were of AJ descent, and another study of 29 Italian pancreatic cancer patients with a personal or family history of breast or ovarian cancer- failed to detect any PALB2 pathogenic variants..

Multi-SocietyTaskForceonColorectalCancer（2014）b20～25歳または家系における最も若い大腸がん症例が25歳未満であればその2～5歳前1～2年ごと（MMR病原性多様体キャリアでは年1回）大腸内視鏡検査MSH6およびPMS2キャリアでは、家系内に早期発症がんが認められなければ、それぞれ30歳および35歳でスクリーニングの開始を検討する。
Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer(2014)b 20- 25 y or 2- 5 y before youngest case of CRC in family if before age 25 y 1- 2 y(annual for carriers of MMR pathogenic variants) Colonoscopy For MSH6 and PMS2 carriers, consider starting screening at ages 30 y and 35 y, respectively, unless an early-onset cancer occurs in the family.

生殖細胞FLCN病原性多様体。
Germline FLCN pathogenic variant.

Denovo病原性多様体とモザイク現象。
De novo pathogenic variants and mosaicism.

CDKN2A病原性多様体キャリアにおける膵がんスクリーニング。
Pancreatic cancer screening in CDKN2A pathogenic variant carriers.

証拠レベル（BRCA病原性多様体キャリアにおけるスクリーニング）：3。
Level of evidence(screening in carriers of BRCA pathogenic variants): 3.