遺伝子変異は - 英語 への翻訳

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• genetic variants

日本語 での 遺伝子変異は の使用例とその 英語 への翻訳

網膜色素変性症の原因である遺伝子変異は、桿体細胞を死滅させ、その結果として錐体細胞も死滅し、失明が起こる。
The mutations that cause retinitis pigmentosa lead to death of rods and this in turn causes the death of cones, leading to loss of vision.

兄のスコットは知りませんでしたが、膵臓がんと診断されたときに彼が持つBRCA2遺伝子変異は膵臓がんの罹患率を高めるため、彼を高いリスクにさらしていました。
Although he did not know it at the time of his diagnosis, Scott's BRCA2 mutation had put him at a higher risk for getting pancreatic cancer.

これらの過程は共に誰もが唯一無二の人類であることを裏打ちするものですが、新規遺伝子変異は幼児期の奇病の主な要因でもあります。
Together these processes guarantee that every person is a unique version of our species, but de novo mutations are also a principal cause of rare diseases of childhood.

今日Science誌に発表された2つの論文で、ヒトのほとんどの遺伝子変異は稀少であること、稀少変異の方が一般的な変異よりもタンパク質の構造に影響しやすく、その結果、生物学的・医学的な影響も出てくる可能性が高いことが報告された。
Two studies1, 2 published today in Science find that most human genetic variants are rare, and that rare variants are more likely than common ones to affect the structure or function of proteins, and therefore to have biological or medical consequences.

患者さんごとにがんの原因となる遺伝子変異は異なることが知られていますが、さらに一人の患者さんのがんの中にも異なる組み合わせの遺伝子変異を持つ細胞集団が存在することが明らかになっています。
It is known that every patient has his or her own different cancer-causing genetic mutation. Furthermore, it has been revealed that even a single cancer in a patient has multiple cell populations with various combinations of genetic mutation..

例えば，脆弱性X症候群を引き起こす遺伝子変異は自閉症の約2~8%に存在し（12），Dup15q症候群を引き起こす遺伝子重複は自閉症の約1~3%に存在することが推定されてきた。
For example, it has been estimated that the genetic mutation that causes Fragile X Syndrome may be present in approximately 2% to 8% of autism cases(12) and that the genetic duplication that causes Dup15q Syndrome is present in approximately 1% to 3% of autism cases(13).

近年、次世代シークエンサーの登場で、疾患関連遺伝子変異は数多く見つかって来ており、病因の理解が深まっているように見えますが、遺伝子変異が創薬標的の発見に繋がることは少なく、薬の直接のターゲットであるタンパク質の異常の網羅的解析が重要です。
In recent years, with the advent of the next-generation sequencer, many disease-related gene mutations have been identified and understanding of etiology of many diseases seems deepened. However, genetic mutation does not often lead to the discovery of drug targets and a comprehensive analysis of disease related proteins, which are potential drug targets, is important.

Dabrafenibが標的にするBRAFV600E遺伝子変異はNSCLC患者の約2。
It is estimated that the BRAF V600E mutation targeted by dabrafenib is present in approximately 2.0%.

しかし、これらの遺伝子変異は、卵巣がんなど特定のがんに至る可能性がある。
However, mutations of these genes may lead to certain cancers, including ovarian cancers.

CHEK2遺伝子変異は乳癌のリスクを最大3倍にまで高めることが報告されている。
Mutations in the CHEK2 gene have been reported to increase breast cancer risk by up to three-fold.

これまでのところ，SMARCAL1遺伝子変異はその他の疾患で同定されていない．。
Mutations in SMARCAL1 have not been found to cause any other disease.

PS1、PS2、APPの遺伝子変異は全て、この研究への参加資格がありますか。
Are all mutations on the PS1, PS2 and APP genes eligible for participation in this research?

BRAF遺伝子変異は、世界中のNSCLC症例の約1～3％で認められています3。
BRAF mutations appear in approximately 1-3% of NSCLC cases worldwide[3].

今回新たに同定された遺伝子変異は小児の喘息患者の3分の1以上に認められた。
These newly identified gene variants affected more than one-third of children with asthma.

これらの遺伝子変異は、ソラフェニブ治療を受けた患者における無増悪生存期間の延長とは関連していませんでした。
Mutations in these genes were not associated with longer progression-free survival in patients treated with sorafenib.

この遺伝子変異はMTHFRの活性低下に至るため、677TT遺伝子型の者はリボフラビン補給で恩恵を受けるかもしれない。
Since this genetic variant leads to decreased MTHFR activity, individuals with the 677TT genotype may benefit from riboflavin supplementation.

新たに同定された83個の遺伝子変異は、身長に最大2cmの差をもたらす可能性があることがわかった。
The 83 newly identified gene variants can result in differences of up to 2 centimeters-- about three-quarters of an inch.

世界で金色の馬が発見されるのは初めてではないが、この遺伝子変異は極めて稀なケースだ」と説明した。
According to the, this is not the first archaeological discovery of a golden horse but such geno- variation is a very rare case.

精神遅滞、自閉症の原因タンパクIL1RAPL1は中枢シナプス形成を調節するヒトにおいて膜蛋白質インターロイキン-1レセプターアクセサリープロテインライク1(IL1RAPL1)の遺伝子変異は、精神遅滞と自閉症を引き起こすことが知られています。
IL1RAPL1 associated with mental retardation and autism mediates synapse formation by trans-synaptic interaction with PTPδ Mutations in Interleukin-1 receptor accessory protein-like 1 gene(IL1RAPL1) are responsible for mental retardation and associated with autism.

多くの場合、遺伝子変異はBRCA遺伝子のひとつにおいて発現しますが、他の遺伝子変異もHRR経路に影響を与えることがあります。
Mutations most often occur within one of the BRCA genes, however other gene mutations can also impact the HRR pathway.